بعضی افراد با وجود رژیم غذایی سالم، وزن مناسب و فعالیت بدنی منظم، باز هم کلسترول LDL بسیار بالایی دارند. در بسیاری از این موارد، مشکل فقط سبک زندگی نیست. بلکه یک اختلال ژنتیکی به نام هیپرکلسترولمی خانوادگی یا Familial Hypercholesterolemia (FH) پشت ماجرا قرار دارد. این بیماری باعث میشود بدن از همان کودکی نتواند کلسترول بد خون را بهدرستی از خون حذف کند و در نتیجه خطر بیماری قلبی و سکته قلبی در سنین پایین بهطور قابل توجهی افزایش پیدا کند.
در این مقاله به بررسی کامل چربی خون ارثی (هیپرکلسترولمی خانوادگی) می پردازیم.
چربی خون ارثی یا FH چیست؟
چربی خون ارثی که به آن هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia یا FH) گفته میشود، یک بیماری ژنتیکی است که باعث میشود بدن نتواند کلسترول بد (LDL) را بهخوبی از خون خارج کند. در نتیجه، مقدار LDL از همان کودکی در خون بالا میماند.
به زبان ساده، در بدن افراد سالم بخشی به نام گیرنده LDL وجود دارد که کلسترول اضافی را از خون جمعآوری و دفع میکند. اما در افراد مبتلا به FH این سیستم به دلیل یک نقص ژنتیکی درست کار نمیکند. همین موضوع باعث میشود کلسترول بد بهمرور در رگها جمع شود و دیواره عروق را تنگ کند.
نکته مهم این است که این مشکل به تغذیه ناسالم ربطی ندارد. یعنی حتی فردی که ورزش میکند، غذای سالم میخورد و اضافهوزن ندارد هم ممکن است به دلیل ارثی بودن بیماری، LDL بسیار بالایی داشته باشد.
افراد مبتلا به FH بیشتر در معرض گرفتگی عروق و بیماری قلبی در سنین پایین قرار دارند. اگر این بیماری زود تشخیص داده شود و درمان بهموقع آغاز شود، خطر مشکلات قلبی به شکل قابل توجهی کاهش پیدا میکند.
علت ایجاد چربی خون ارثی
چربی خون ارثی یا FH به دلیل یک تغییر ژنتیکی (جهش ژنی) ایجاد میشود که روی نحوه پاکسازی کلسترول بد یا LDL از خون تاثیر میگذارد. در حالت طبیعی، بدن بخشی از LDL را از طریق کبد جمعآوری و دفع میکند تا سطح کلسترول متعادل بماند. اما در افراد مبتلا به FH این روند بهدرستی انجام نمیشود و LDL از همان سنین پایین در خون بالا میماند.
این بیماری بیشتر به دلیل اختلال در ژنهایی رخ میدهد که مسئول کنترل و حذف LDL هستند. مهمترین ژنهای درگیر شامل موارد زیر هستند:
- LDLR
این ژن مسئول تولید گیرندههایی است که LDL را از خون جمع میکنند. اگر این گیرندهها درست کار نکنند، کلسترول بد مدت بیشتری در خون باقی میماند. - APOB
این ژن به LDL کمک میکند به گیرندههای کبد متصل شود. اختلال در آن باعث میشود کبد نتواند LDL را بهخوبی شناسایی و حذف کند. - PCSK9
تغییر در این ژن میتواند باعث تخریب بیشتر گیرندههای LDL شود. در نتیجه تعداد گیرندههای فعال کاهش پیدا میکند و سطح LDL خون بالا میرود.
وقتی این ژنها عملکرد طبیعی نداشته باشند، بدن توانایی کافی برای پاکسازی LDL را از دست میدهد. در نتیجه، کلسترول بد بهتدریج در دیواره رگها رسوب میکند و باعث سفت و تنگ شدن عروق میشود. این روند ممکن است سالها بدون علامت ادامه پیدا کند، اما به مرور خطر بیماری عروق کرونر، سکته قلبی و مشکلات قلبی زودرس را افزایش میدهد.
یکی از نکات مهم این است که افراد مبتلا به FH ممکن است حتی با تغذیه سالم و وزن طبیعی هم LDL بالایی داشته باشند، چون ریشه اصلی بیماری ژنتیکی است، نه فقط سبک زندگی.
انواع چربی خون ارثی
چربی خون ارثی یا FH بسته به اینکه ژن معیوب از یکی یا هر دو والد به فرد منتقل شده باشد، به دو نوع اصلی تقسیم میشود. شدت بیماری، میزان افزایش LDL و خطر مشکلات قلبی در این دو نوع با هم تفاوت دارد.
۱. نوع هتروزیگوت (HeFH)
این نوع شایعتر است و فرد ژن معیوب را از یکی از والدین دریافت میکند. طبق گزارش انجمن قلب آمریکا، در این حالت LDL ممکن است بالاتر از ۱۹۰ mg/dL باشد و در صورت درمان نشدن، بیماری قلبی حتی از حدود ۳۰ سالگی ظاهر شود.
۲. نوع هموزیگوت (HoFH)
نوع نادر و شدید بیماری است که ژن معیوب از هر دو والد منتقل میشود. در این بیماران LDL ممکن است از ۴۰۰ mg/dL هم بیشتر شود و بیماری قلبی در کودکی ایجاد شود.
علائم چربی خون ارثی
بسیاری از افراد تا سالها علامت واضحی ندارند و فقط در آزمایش خون متوجه LDL بالا میشوند. اما برخی نشانههای فیزیکی ممکن است دیده شود. همه بیماران این علائم را ندارند و گاهی تنها سرنخ، سابقه خانوادگی سکته قلبی زودرس است.
- تودههای چربی اطراف آرنج، زانو یا بند انگشتان
- درد یا ضخیم شدن تاندون آشیل
- حلقه سفید یا خاکستری اطراف قرنیه چشم
- رسوبات زردرنگ اطراف چشم
چه زمانی باید به چربی خون ژنتیکی شک کرد؟
گاهی بالا بودن چربی خون فقط به تغذیه یا سبک زندگی مربوط نمیشود و میتواند ریشه ژنتیکی داشته باشد. پزشکان زمانی به چربی خون ارثی (FH) مشکوک میشوند که کلسترول بد یا LDL خیلی بیشتر از حد طبیعی باشد. مخصوصا اگر این افزایش از سنین پایین دیده شود یا چند نفر در خانواده درگیر چربی خون بالا باشند. موارد زیر میتوانند احتمال FH را مطرح کنند:
- LDL بالاتر از ۱۹۰ در بزرگسالان
- LDL بالاتر از ۱۶۰ در کودکان
- سابقه سکته قلبی، آنژیو، یا گرفتگی عروق در سن پایین در اعضای خانواده
- بالا بودن چربی خون در چند نفر از اعضای خانواده
- پاسخ نگرفتن کامل از رژیم غذایی و ورزش برای کاهش LDL
برای مثال، اگر فردی با وجود تغذیه سالم هنوز LDL بسیار بالایی داشته باشد یا یکی از نزدیکانش در سنین پایین دچار حمله قلبی شده باشد، پزشک ممکن است احتمال چربی خون ارثی را بررسی کند. تشخیص زودهنگام در این بیماران اهمیت زیادی دارد، چون میتواند از آسیب زودرس به عروق و مشکلات قلبی جدی جلوگیری کند.
تشخیص چربی خون ژنتیکی چگونه انجام میشود؟
تشخیص چربی خون ارثی (FH) معمولا بر اساس چند عامل انجام میشود:
- آزمایش چربی خون
- بررسی سابقه خانوادگی
- معاینه فیزیکی
- تست ژنتیک در برخی موارد
چرا تشخیص زودهنگام اهمیت دارد؟
چربی خون ارثی (FH) معمولاً از کودکی وجود دارد، اما بسیاری از افراد تا سالها از ابتلا به آن خبر ندارند، چون ممکن است علامت واضحی نداشته باشند. در این مدت، LDL بالا بهتدریج در دیواره رگها تجمع پیدا میکند و روند گرفتگی عروق از سنین پایین آغاز میشود. به همین دلیل، تشخیص زودهنگام اهمیت بسیار زیادی دارد؛ زیرا هرچه درمان سریعتر شروع شود، احتمال آسیب به قلب و عروق کمتر خواهد بود.
درمان بهموقع میتواند خطر بیماری عروق کرونر را تا حدود ۸۰ درصد کاهش دهد. افرادی که سابقه خانوادگی چربی حون خانوادگی یا سکته قلبی زودرس دارند، حتی در سنین کودکی غربالگری شوند. این موضوع کمک میکند بیماری قبل از ایجاد آسیب جدی به عروق تشخیص داده شود و کنترل LDL زودتر آغاز شود.
درمان چربی خون ارثی
درمان چربی خون ارثی (FH) فقط به رژیم غذایی محدود نمیشود، چون ریشه اصلی بیماری ژنتیکی است و بدن بهتنهایی نمیتواند LDL اضافی را بهخوبی از خون حذف کند. به همین دلیل درمان اغلب ترکیبی از تغییر سبک زندگی و دارو درمانی است تا خطر گرفتگی عروق و بیماری قلبی کاهش پیدا کند.
در کنار مصرف دارو، رعایت سبک زندگی سالم همچنان اهمیت زیادی دارد. از جمله کاهش مصرف چربیهای اشباع و ترانس، فعالیت بدنی منظم، کنترل وزن، ترک سیگار و مصرف بیشتر میوه، سبزیجات و فیبر. داروهایی که بیشتر برای کنترل LDL در بیماران FH استفاده میشوند عبارتاند از:
- استاتینها
رایجترین داروهای کاهنده کلسترول هستند که به کاهش تولید کلسترول در کبد کمک میکنند و معمولا اولین خط درمان محسوب میشوند. - مهارکنندههای PCSK9
این داروها کمک میکنند گیرندههای LDL در کبد مدت بیشتری فعال بمانند و کلسترول بد بیشتری از خون حذف شود. در افرادی استفاده میشوند که LDL بسیار بالایی دارند یا استاتینها بهتنهایی کافی نیستند. - سایر داروهای کاهنده LDL
بسته به شرایط بیمار، پزشک ممکن است داروهای دیگری نیز برای کنترل بهتر کلسترول تجویز کند.
در موارد شدیدتر، بهویژه در نوع شدید FH، ممکن است به درمانهای تخصصیتر و پیگیری دقیقتر توسط متخصص قلب یا غدد نیاز باشد تا خطر سکته قلبی و آسیب عروقی کاهش پیدا کند.
غذاهای ممنوع برای کلسترول بالا
آیا رژیم غذایی به تنهایی کافی است؟
یکی از مهمترین نکاتی که در منابع معتبر به آن اشاره شده این است که در FH رژیم غذایی و ورزش بهتنهایی کافی نیستند. چون ریشه بیماری ژنتیکی است، اغلب بیماران نیاز به داروهای کاهنده کلسترول دارند. با این حال، رعایت سبک زندگی سالم همچنان اهمیت زیادی دارد:
- کاهش چربیهای ترانس و اشباع
- مصرف بیشتر فیبر، میوه و سبزیجات
- فعالیت بدنی منظم
- ترک سیگار
- کنترل فشار خون و دیابت
تفاوت چربی خون ارثی با چربی خون اکتسابی
در بعضی افراد، افزایش کلسترول بیشتر به سبک زندگی و عوامل محیطی مربوط است، اما در برخی دیگر، ریشه بیماری ژنتیکی است. به همین دلیل پزشکان بین چربی خون ارثی و چربی خون اکتسابی تفاوت قائل میشوند.
در چربی خون اکتسابی، عواملی مانند تغذیه پرچرب، مصرف زیاد فستفود، کمتحرکی، اضافهوزن، دیابت، سیگار و برخی بیماریها باعث بالا رفتن LDL و تریگلیسیرید میشوند. در این شرایط، تغییر سبک زندگی مثل رژیم غذایی سالم، ورزش و کاهش وزن تاثیر قابل توجهی در کنترل چربی خون دارد.
اما در چربی خون ارثی یا FH، مشکل اصلی به ژنها مربوط میشود. یعنی بدن از ابتدا توانایی طبیعی برای حذف LDL از خون را ندارد. به همین دلیل حتی افرادی که وزن طبیعی دارند، ورزش میکنند و تغذیه سالمی دارند هم ممکن است LDL بسیار بالایی داشته باشند. در FH کلسترول بد از سنین پایین بالا میماند و خطر بیماری قلبی زودرس بیشتر است.
یکی دیگر از تفاوتهای مهم این است که در هیپرکلسترولمی خانوادگی سابقه خانوادگی قوی وجود دارد. یعنی چند نفر از اعضای خانواده دچار کلسترول بالا یا سکته قلبی در سنین پایین شدهاند. همچنین در این بیماران، رژیم غذایی بهتنهایی کافی نیست و اغلب برای کنترل LDL به دارو نیاز میشود.
چربی خون ارثی در کودکان
بسیاری از والدین تصور میکنند چربی خون بالا فقط مربوط به بزرگسالان است، اما در بعضی کودکان، کلسترول بالا از همان بدو تولد وجود دارد و دلیل آن یک اختلال ژنتیکی به نام چربی خون ارثی یا FH است. کودک مبتلا به FH ممکن است حتی با تغذیه سالم و فعالیت بدنی مناسب هم LDL بالایی داشته باشد، چون مشکل اصلی در نحوه حذف کلسترول از خون است، نه سبک زندگی.
در این بیماری، LDL یا همان کلسترول بد از کودکی در خون تجمع پیدا میکند و بهمرور میتواند باعث آسیب زودرس به رگها شود. افراد مبتلا به FH بیشتر در معرض بیماری قلبی و سکته قلبی زودرس قرار دارند، به همین دلیل تشخیص و درمان زودهنگام اهمیت زیادی دارد. پزشکان معمولاً زمانی به FH در کودکان شک میکنند که:
- LDL کودک بالاتر از ۱۶۰ باشد
- سابقه چربی خون بالا یا سکته قلبی زودرس در خانواده وجود داشته باشد
- یکی از والدین مبتلا به FH باشد
اگر سابقه خانوادگی بیماری قلبی یا FH وجود داشته باشد، غربالگری کلسترول میتواند حتی از حدود ۲ سالگی شروع شود. در کودکان بدون ریسک خانوادگی، غربالگری بین ۹ تا ۱۱ سالگی انجام میشود.
بیشتر کودکان مبتلا به FH علامت واضحی ندارند، اما در نوع شدید بیماری ممکن است رسوبات چربی زردرنگ روی پوست، اطراف چشم یا تاندونها دیده شود. در موارد نادر و شدیدتر، خطر بیماری قلبی حتی در نوجوانی هم ممکن است افزایش پیدا کند.
درمان چربی خون ارثی در کودکان با اصلاح سبک زندگی، رژیم غذایی سالم و پیگیری منظم آغاز میشود. اما چون ریشه بیماری ژنتیکی است، بعضی کودکان برای کنترل LDL به دارو هم نیاز پیدا میکنند. درمان زودهنگام میتواند خطر بیماری قلبی آینده را به شکل قابل توجهی کاهش دهد.
نتیجه گیری
چربی خون ارثی یا FH فقط یک کلسترول بالا ساده نیست. بلکه یک بیماری ژنتیکی جدی است که میتواند از کودکی باعث آسیب عروق و افزایش خطر سکته قلبی شود. نکته مهم این است که بسیاری از مبتلایان سالها از بیماری خود خبر ندارند. به همین دلیل، اگر LDL بسیار بالا یا سابقه بیماری قلبی زودرس در خانواده وجود دارد، بررسی تخصصی و غربالگری اهمیت زیادی دارد. تشخیص و درمان بهموقع میتواند تا حد زیادی از عوارض قلبی پیشگیری کند.
سوالات متداول درباره چربی خون ارثی
- آیا چربی خون ارثی خطرناک است؟
اگر کنترل نشود، میتواند خطر گرفتگی عروق، بیماری قلبی و سکته قلبی زودرس را افزایش دهد. اما تشخیص زودهنگام و درمان مناسب میتواند تا حد زیادی از این عوارض جلوگیری کند. - آیا همه افراد مبتلا به FH علامت دارند؟
خیر. بسیاری از افراد تا سالها علامت واضحی ندارند و فقط در آزمایش خون متوجه LDL بالا میشوند. به همین دلیل غربالگری در خانوادههایی که سابقه بیماری قلبی دارند اهمیت زیادی دارد. - بهترین زمان برای تشخیص چربی خون ارثی چه زمانی است؟
هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود، احتمال جلوگیری از آسیب عروقی و مشکلات قلبی بیشتر خواهد بود. به همین دلیل پزشکان روی غربالگری زودهنگام، مخصوصاً در خانوادههای پرخطر، تأکید میکنند. - آیا چربی خون ارثی فقط در بزرگسالان دیده میشود؟
خیر. چربی خون ارثی از بدو تولد وجود دارد و حتی کودکان هم ممکن است LDL بالایی داشته باشند. به همین دلیل اگر سابقه خانوادگی FH یا سکته قلبی زودرس وجود داشته باشد، پزشکان غربالگری را از سنین پایین توصیه میکنند.
منابع:
